A mitokondriális DNS sérülései gyors, megbízható biomarkernek tűnnek a Parkinson-kór súlyosságának megállapításában.

A molekuláris diagnosztika eszköztára változatos és sok esetben egy kér­désre több technológiai megközelítéssel is lehet válaszolni. Az első kérdés mindig a klinikai esetek szükséglete, azaz mire szeretnének az adott szi­tuációval kapcsolatban a klinikusok választ kapni, milyen érzékenységgel és milyen variációkra, mennyi időn belül. A diagnosztikai szakemberek ezeknek az igényeknek megfelelően választják ki, állítják be és alkalmaz­zák a módszereket. A legfontosabb, hogy az eredmény megbízható, tehát minőségbiztosított legyen, a klinikai döntési szituációban ott legyen, ér­telmezéssel, interpretációval egészüljön ki és elegendő legyen a döntés meghozatalához, ezen túl legyen lehetőség az eredményekkel az eset ös­szefüggésében konzultálni.

A Föld lakosságának 1%-át érintő hepatitis C vírusfertőzés jelentős egyéni és társadalmi probléma. Napjainkra gyógyíthatóvá vált, a vírus elpusztí­tása nem előrehaladott stádiumú májbetegek számára teljes gyógyulást jelent, egyben megelőzi a vírus átvitelét. 

Jelenleg számos klinikai vizsgálat folyik a  COVID-19 kezelésére és a betegség megakadályozására alkalmas tabletta formájú szerekkel, és több kecsegtet azzal, hogy az év végére már várható egyesek forgalomba kerülése.

A SARS-CoV-2-világjárvány újabb fellángolásával egyre több közlemény jelenik meg világszerte a súlyos esetek kezeléséről és megelőzéséről, ugyanakkor a COVID-19 patológiáját ma már sokkal összetettebbnek lát­juk, mint eleinte. Számos adat szól a D-vitamin feltételezett szerepe mellett. Ezek főleg a klinikailag is igazolt immunológiai hatásokra hivatkoznak a citokinek és a T_reg sejtek szabályozásában és a gyulladás során a káros T-sejt-funkciók, illetve a túlzott immunválasz gátlásában. De az elméleti megfontolások, a retrospektív vizsgálatok és az eddig összegyűlt klinikai eredmények alapján kimondhatjuk-e, hogy a D-vitamin-hiány rendezése pozitívan befolyásolhatja a COVID-19 kimenetelét?

Korunkban a leggyakoribb rosszindulatú endokrin tumor a pajzsmirigyrák, mely sokáig észrevétlen maradhat. Terápia eddig rendszerint sebészeti beavatkozásból és jód radioizotóp terápiából, terápiarefrakter esetekben két tirozin-kináz-gátló alkalmazásából állt. A pajzsmirigyrákok genetikailag korlátozott számú mu­tációra vezethetők vissza, többek között a tropomiozinreceptor-kinázokat kódoló NTRK gének átrendeződésére. Ilyen betegpopulációban ígére­tesnek tűnik egy új generációs tirozin-kináz-inhibitor gyógyszercsalád.

Gyors eredményt ad és differenciál diagnózisra is alkalmas az új, hordozható, nagy pontosságú és specificitású CovidNudge koronavírus PCR-teszt.

A mindennapi döntéshozatalban egyre nagyobb szerepet játszanak a „be­tegágy melletti” orvosi laboratóriumi eljárások („point-of-care testing”, POCT). A már elterjedt módszerek (pl. cukor vagy fehérje kimutatása a vi­zeletben) mellett egyre gyakrabban alkalmazzuk az újszerű egykazettás technikákat (gyors diagnosztikus teszt, RDT). A gyors és megbízható kórismézés az infektológiában is lehetővé teszi a célzott terápia kiválasztását. Az olyan teszteljárások, mint az otthoni HIV-teszt, igen fontosak lehetnek a betegek számára. A szenzitivitás és a specificitás technikai korlátai, a min­ta megfelelő kezelése változatlanul kihívást jelentenek. Minden vizsgálati eredményt klinikailag tapasztalt orvosnak kell értékelnie.

Nem teljesen mobile-health a most bemutatott alkalmazás. Ez az alkal­mazás okostelefonon működik mint platform. Azért tartom lényegesnek, mert hazai fejlesztés, és hepatitiszvírusok szűrésére szolgál. A HepaCare a HCV- és HBV-fertőzés kockázatának meghatározására alkalmas kérdőív, és egyben információs adatbázis is. Azért mutatom be, hogy az olvasókon keresztül minél több lehetséges beteghez jusson el.

A kardiomiopátiák hátterében öröklött defektusok is állhatnak, amelyeket ma már gyorsan és pontosan ki lehet mutatni genetikai vizsgálatokkal. Az új módszerekkel, köztük az új generációs szekvenálási technikákkal nyert adatok segíthetik a dilatatív, a hipertrófiás, a restriktív és az egyéb típu­sú szívizombetegségek pontosabb megértését, támogathatják a kezelési stratégiák kidolgozását.